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神经元蜡样脂褐质沉积症诊断鉴别

2017-09-28 21:52:39  

诊断

目前诊断此病主要依靠临床表现,病理检查结果和基因检查结果,其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。

产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术,通过绒毛膜活检,检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL,在怀孕12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素,如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉积,基本可以除外婴儿型NCL,电子显微镜检查可以单独应用于晚期婴儿型NCL和其芬兰变异型的产前诊断,曲线体可以在羊膜细胞中发现,胎儿皮肤活检也有利于诊断,晚期婴儿型NCL的芬兰变异型基因检查发现CLN5的基因突变,但对青少年型 NCL的电镜检查目前尚无一致的意见,其产前诊断主要依靠基因检查,CNL1,CLN2,CLN3和CLN5目前均可以根据基因的异常来进行产前诊断。

鉴别诊断

应注意与其他锥体外系病变引起的运动异常,共济失调,以及各类型痴呆,精神异常,延髓麻痹,肌阵挛型癫痫视网膜病变等鉴别。

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